Elementele
genetice mobile sau transpozabile
au fost descoperite în anul 1940 de către cercetatoarea americană
Barbara McClintock pe baza unor experienţe efectuate la porumb.
Pentru această desoperire, confirmată ulterior la nivel molecular,
B. McClintock a primit Premiul Nobel în anul 1983.
Studiind pigmentarea boabelor
de porumb, B. McClintock a ajuns la concluzia că modificările care
se observă în pigmentaţia acestor boabe se datoresc unor elemente
genetice mobile care pot circula în cadrul genomului, având
posibilitatea de a se insera în interiorul diverselor gene,
determinând blocarea sau inactivarea parţială a acestora.
Potrivit concepţiei Barbarei
McClintock, aceste elemente mobile sunt dotate cu informaţie
genetică şi, în acelaşi timp, cu elemente de control care pot
produce un fenotip mutant. Aceste unitaţi genetice săritoare pot
determina chiar restructurări cromozomale.
Elementele genetice mobile au
fost semnalate atât în genomul procariotelor, cât şi în cel al
eucariotelor.
In concepţia actuală, genele
mobile sunt anumite secvenţe nucleotidice din genomul procariotelor
sau eucariotelor care au abilitatea de a se mişca dintr-un loc în
altul în interiorul genomului, purtând informatia necesara propriei
mobilităţi sau o informaţie care depaşeşte aceasta necesitate.
Elementele transpozabile sunt
de doua tipuri:
a) secvenţe de inserţie,
notate IS, care sunt relativ mici şinu conţin informaţie
codificată decât pentru a-şi asigura funcţiile cerute de migrare.
Caracteristica structurală a tuturor secvenţelor de inserţie este
faptul că o astfel de unitate autonomă prezintă la extremităţi
secvenţe de baze repetate inversat, ce flanchează o regiune
nucleotidică mai lungă, care, de cele mai multe ori, codifică
pentru transpozază, o enzimă specifică implicată în inserţia
elementului transpozabil. Secvenţele de inserţie au fost observate
numai la procariote.
b) transpozoni (Tn) care
includ alături de secvenţele de inserţie şigene structurale care
nu au legatură cu transpozarea. Transpozonii au fost evidenţiaţi
atât la procariote cât şila eucariote. Transpozonii sunt unităti
genetice transpozabile mai complexe decât secvenţele de inserţie,
fiind constituite din mai multe elemente IS (2-3) la care se adaugă
gene structurale suplimetare faţă de cele necesare transpozarii.
Elementele IS ale transpozonului vor codifica proteinele necesare
activităţii transpozazice care va asigura inserţia prin secvenţele
terminale inversate, în timp ce regiunea centrală, flancată de IS
va purta diverse gene structurale.
Elementele transpozabile –
secvenţele de inserţie şitranspozonii - se mobilizează fie prin
deplasarea lor ca atare, desprinzându-se din macromolecula de ADN,
fie prin copierea unor secvenţe de ADN dublu catenar. Prin urmare,
transpozarea poate fi conservativă, dar şi replicativă.
Prin transpozarea
conservativă, elementul transpozabil se deplasează direct de la un
loc donator la un loc receptor. Transpozaza este enzima care asigură
acest tip de transpozare. Pierderea fragmentului dublu catenar
reprezentat de elementul transpozabil, de la locul donator, crează o
fractură dublu catenară care va fi rezolvată prin mecanismele de
reparare ale ADN.
In
transpoziţia replicativă, elementul transpozabil este reprezentat
de o copie a elementului original. Pentru
realizarea transpozării replicative sunt necesare 2 condiţii:
-
transpozarea se poate produce numai în timpul replicării ADN în faza S
-
transpozonul trebuie să facă parte dintr-un replicon.
Cu
ajutorul unei enzime speciale: rezolvaza, care acţionează asupra
unei structuri numite cointegrat, produsă prin activitatea
transpozazei, se obţine câte o copie a elementului transpozabil.
Dar,
transpoziţia replicativă cunoaşte şi forma de migrare a
transpozonilor, reprezentată de copii ribonucleotidice. Este nevoie
ca la un moment dat, să se realizeze transcripţia într-un ARNm a
informaţiei genetice deţinută de transpozoni. Transcrierea se
realizează cu ajutorul enzimei ARN-polimeraza II, iar moleculele de
ARN astfel obţinute sunt denumite retropozoni sau retrotranspozoni.
Pentru integrarea retrotranspozonilor în genom, este necesară
intervenţia reverstranscriptazei care transcrie informaţia genetică
a retrotranspozonului pe o catenă de ADN complementară care, după
ce este trecută în formă dublu-catenară este integrată în ADN
cromozomal, într-un situs anume.
Elementele
transpozabile sunt larg răspândite la PK şi EK şisunt foarte
variate ca structură moleculară. Faptul că s-au conservat în
timpul evoluţiei vieţuitoarelor arată că prezenţa acestor
elemente transpozabile constituie un avantaj selectiv. Cu ajutorul
transpozonilor se realizează o mai mare plasticitate a organismelor
necesară unei adaptări permanente la mediu. Acest lucru este şi
mai evident prin capacitatea lor de autoreplicare, datorită
autonomiei. Sub influenţa diferiţilor factori destabilizatori din
mediu se produce o eliberare de transpozoni din locurile de inserţie.
Elementele transpozabile încep să circule şise reintegrează în
genom în alte situsuri decât cele iniţiale, ceea ce va asigura o
reacţie variată a genomului în condiţiile de mediu în permanentă
schimbare. Elementele transpozabile reprezinta aproximativ 50% din genomul uman. Cercetarile recente au dovedit ca exista o legatura intre anumite elemente transpozabile de la nivelul mitocondriei si procesul de distrugere a neuronilor legat de anumite forme de dementa.
Comentarii
Trimiteți un comentariu