Cariotipul

Cariotipul este reprezentat de totalitatea caracterelor morfologice (numar, marime, forma, pozitia centromerului, constrictiile) ale cromozomilor dintr-o celula diploida.Grafic poate fi prezentat printr-o "harta" numita cario- sai idiograma , in care perechile de cromozomi omologi sunt asezati in ordinea descrescanda a lungimii. Cromozomii sexuali sunt cromozomi X submetacentrici si cromozomul Y submetacentric mic.

Cariotipul unei specii se obtine prin fotografierea cromozomilor metafazici, obtinuti din metafazele limfocitelor din culturi, stimulate sa se dividă cu fitohemaglutinine si blocate in metafaza prin adaus de colchicina, un alcaloid ce împiedica asamblarea fusului de diviziune. Din fotografiile obținute se decupează cromozomii si se aranjeaza in cariotip, putandu-se identifica grupele de cromozomi, fara a se putea preciza cu certitudine perechea.

Identificarea fiecarei perechi se face prin folosirea tehnicilor de bandare, tehnici care permit punerea in evidenta a unor benzi transversale de-a lungul cromozomilor, benzi care sunt caracteristice pentru fiecare cromozom.

Se folosesc doua categorii de tehnici de bandare:

1 - tehnici cu fluorescenta prin care se obtin benzile "Q"(de la quinacrina) fluorescente

2 - tehnici bazate pe tratarea cromozomilor cu diferiți agenti fizici si chimici, urmate de colorația Giemsa prin care se evidentiaza 3 feluri de benzi:

- benzile G (Giemsa), care apar intens colorate si corespund benzilor flourescene Q;

- benzile R (reverse band), cu o dispuneer inevras benzilor G, incat benzile R intens colorate, corespund benzilor G palide;

- benzile C, apar numai in regiunea centromerului sau in apropierea ei si corespund localizării heterocomatinei constitutive.

Determinarea cariotipului are o mare importanta in practica medicala pentru:

a - diagnosticul unor boli congenitale precum trisomia perechii 21, care produce sindromul Down(idiotia mongoloida);

b - sfatul genetic in dirijarea imperecherilor la animale;

c - aprecierea statusului genetic la populațiile cu mare risc genetic;

d - diagnosticul diferential al unor anomalii sexuale cu determinare genetica precum sindromul Turner(X0 in loc de XX), ce produce sterilitatea, ovare vestigiale si sindromul Kleinfelter(XXY in loc de XY), ce se manifesta prin testicule atrofiate, sterilitate, ginecomastie;

e - diagnosticul unor boli ale sangelui, precum leucemia mieloida, unde apare un cromozom marker anormal(cromozomul Ph-Philadelphia);

f - pentru diagnosticul de paternitate prin măsurarea lungimii cromozomului y,care trebuie sa fie aceiași la făt ca si la presupusul tata;

g - pentru diagnosticul diferenței intre unele tumori benigne si altele maligne, ce modifica cariotipul.

De asemenea stabilirea locusului pe care il ocupa o gena intr-un cromozom permite realizarea harților cromozomiale, un domeniu de cercetare de mare actualitate